REPRODUCIBILIDAD EN LOS FLUJOS DE TRABAJO BIOINFORMÁTICOS APLICADOS A GENÓMICA Y ONCOLOGÍA CLÍNICA
Reproducibility in bioinformatics workflows applied to genomics and clinical oncology
DOI:
https://doi.org/10.47187/cssn.Vol16.Iss2.453Palabras clave:
bioinformática, genómica, oncología, reproducibilidad, SnakemakeResumen
Introducción: El incremento exponencial de datos genómicos en la oncología clínica ha posicionado a la reproducibilidad bioinformática como un pilar crítico para la validez de diagnósticos y terapias personalizadas. No obstante, la variabilidad en pipelines y la falta de estándares técnicos generan una crisis de consistencia en los resultados. Objetivo: Analizar los flujos de trabajo bioinformáticos aplicados a genómica oncológica, evaluando la capacidad de herramientas como Snakemake, Onkopipe e iCOMIC para garantizar resultados clínicos reproducibles. Metodología: Se realizó una revisión integrativa siguiendo la declaración PRISMA 2020. La búsqueda se ejecutó en Pubmed y ScienceDirect. De 124 registros identificados, 38 estudios cumplieron con los criterios de elegibilidad y fueron analizados mediante una síntesis cualitativa y temática. Resultados: Se identificó una crisis de reproducibilidad ligada a la ineficiente documentación de parámetros. De los estudios analizados, 18 describieron prácticas explícitas: el 88,8% (n=16) destacó la documentación detallada, el 77,7% (n=14) el uso de gestores de flujo como Snakemake y el 61,1% (n=11) la implementación de contenedores y control de versiones. Se evaluaron 12 flujos específicos, donde el uso de Snakemake demostró optimizar la trazabilidad y escalabilidad del diagnóstico molecular. Conclusiones: La adopción rigurosa de gestores de flujos automatizados y la estandarización de la documentación técnica son indispensables para transitar de la bioinformación investigativa a una genómica clínica auditable y confiable.
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